ADRENOLEUCODISTROFIA - GEN ABCD1 - SECUENCIACION COMPLETA.

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CUPS: 908423


UTILIDAD CLINICA:La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad grave desmielinizante del SNC. Se manifiesta en niños entre 6-8 años, edad en la cual inicia una fase de desmielinización cerebral activa, que en la mayoría de los casos ocasiona la muerte antes de la adolescencia. Es ocasionada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica la proteína ALD, ubicada en la membrana peroxisomal con función de transporte. De igual manera, está implicada en la degradación de los ácidos grasos de cadenas muy largas por los peroxisomas en las células de la mielina. La ausencia o deficiencia de la proteína ALD por la mutación genética, altera el mantenimiento de la mielina por estas células en el SNC. La progresión de la enfermedad puede ser detenida por trasplante alogénico de células madre hematopoyeticas durante la fase muy temprana de la enfermedad. Sin embargo, la médula ósea alogénica es de difícil consecución para un gran número de pacientes, dado el número limitado de donantes apropiados y el alto riesgo de mortalidad asociada.


CONDICIONES DEL USUARIO: Requiere traer historia clinica

CONDICIONES DE AYUNO: No