Portafolio de Exámenes

Alven IPS

ÁCIDO ACETILASPARTICO

CUPS: 9031


UTILIDAD CLINICA:La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro. La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca. Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.


CONDICIONES DEL USUARIO:Realizar lavado genital previo a la recolección de la muestra. Preferiblemente recoger primera orina de la mañana de la siguiente forma: en recipiente nuevo y exclusivo para la recolección, marcarlo con nombre completo, recoger muestra desde la mitad de la micción directamente en el envase. Entregar la muestra en el laboratorio dentro de las dos horas posteriores a la recolección de la muestra. Mujeres: evitar recolectar la muestra si está en tratamiento con óvulos o cremas vaginales. Recoger la muestra 3 días después de terminado su periodo menstrual. Para niños que no controlan esfínter, la muestra debe recolectarse en bolsa pediátrica especial para la recolección de orina, suministrada por la auxiliar de laboratorio que lo atiende quien dará las instrucciones pertinentes.


CONDICIONES DE AYUNO: No

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