Portafolio de Exámenes

Alven IPS

ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, (C22-C24-C26)

CUPS: 908329


UTILIDAD CLINICA: El déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCAD) es una falla congénita de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena muy larga, y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La forma severa de la enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia hipocetósica, frecuentemente asociados a una miocardiopatía hipertrófica con efusión pericárdica, o arritmia, que puede llevar a un paro cardiorespiratorio. Estos síntomas pueden ocurrir durante el periodo neonatal y en todos los casos antes del segundo año de edad. Al final de la infancia y durante la edad adulta, la enfermedad puede presentarse como una intolerancia al ejercicio, dolor muscular, episodios recurrentes de rabdomiolisis, desencadenada por el ayuno, el frío, fiebre o el ejercicio prolongado. Este examen de Ácidos Grasos de cadena larga plasmáticos y los perfiles de acilcarnitina permiten acercarse al diagnóstico.


CONDICIONES DEL USUARIO: Evitar el consumo de alcohol 24 horas antes a la toma de muestra. Adjuntar resumen de la historia clinica.


CONDICIONES DE AYUNO: Si

La Política de Tratamiento y Protección de Datos Personales presentada a continuación, se aplicará a todas las Bases de Datos y/o Archivos que contengan datos personales y que sean objeto de tratamiento por ALVEN IPS, considerado como responsable y/o encargado del tratamiento de los datos personales.   Leer Más